Las revisiones también le permiten a los doctores vigilar la salud del feto durante su desarrollo. En muchos casos, cuando las revisiones producen resultados anormales, se recomendarán pruebas subsecuentes; normalmente una combinación de dos o más de esas revisiones producirán los resultados más confiables. Algunas revisiones son de rutina, mientras que otras son impulsadas por ciertos criterios, tales como la edad de la madre o resultados anormales de una revisión de rutina.
Alfa Proteína del Suero Materno (MSAFP)
La MSAFP, conocida como una AFP Mejorada, AFP3 o triple pantalla es una prueba de sangre diseñada para identificar NTD. Esta detecta la Alfa fetoproteína (AFP) y mide los niveles de dos hormonas del embarazo - estriol y la gonadotropina coriónica humana (HCG, por sus siglas en inglés).
Los niveles elevados de AFP pueden indicar NTD, así como la presencia de gemelos o una fecha de concepción equivocada; los niveles bajos indican un posible síndrome de Down. Esta revisión de rutina se hace entre la semana 16 y 18 de embarazo y detecta aproximadamente el 70% de fetos con síndrome de Down y el 85% con NTD.
Amniocentesis
Disponible desde la década de 1970, la
amniocentesis
implica obtener una muestra de líquido amniótico al introducir una delgada aguja en el útero. Se evalúan los cromosomas en el líquido para identificar el síndrome de Down, defectos genéticos de nacimiento y otras anormalidades - y si se desea, el sexo del bebé.
La amniocentesis se realiza normalmente entre la semana 15 y la 18; si se hace antes, está asociada con un alto riesgo de aborto y deformidades de los pies. Se ofrece a mujeres que tienen 35 años o más al momento del parto, tienen antecedentes familiares de anormalidades genéticas o tuvieron un MSAFP anormal.
Revisión de vellosidad coriónica (CVS)
La CVS (por sus siglas en inglés) implica retirar una muestra de la placenta para detectar las anormalidades en los cromosomas tales como el síndrome de Down. La prueba brinda más información que la amniocentesis y puede hacerse con mayor anticipación en el embarazo, en las semanas 10-12, lo que proporciona tiempo extra para asesoría profesional y toma de decisiones. Tiene un riesgo ligeramente más alto de dañar al feto y debido a que no evalua el líquido amniótico, debe combinarse con la MSAFP para identificar los NTD.
Ultrasonido
Esta popular prueba de diagnóstico utiliza ondas de sonido para producir una imagen del bebé en una pantalla de computadora. Puede determinar la edad de un feto con un alto grado de exactitud y se recomienda comúnmente para identificar gemelos, evaluar la estructura fetal, estudiar la respiración y medir la cantidad de líquido amniótico. Se realiza normalmente entre las semanas 16 y 18, y se utiliza a menudo para confirmar los resultados de otras revisiones.
Prueba de No Estrés (NST)/Perfil Biofísico (BPP)
La NST y la BPP (ambas por sus siglas en inglés) a veces se realizan en embarazos riesgosos a finales del tercer trimestre, para vigilar el latido del bebé y observar la actividad fetal, el tono muscular y la respiración, así como el volumen de líquido amniótico.
Translucidez Nucal (NT)
La NT (por sus siglas en inglés) es una prueba relativamente nueva que evalúa el riesgo de un bebé de contraer síndrome de Down en el primer trimestre. Utiliza ultrasonido para medir el espacio en el tejido detrás del cuello del feto, donde los líquidos tienden a acumularse si es que esta presente el síndrome de Down. Esta prueba indolora no presenta riesgos para el embarazo y aunque no puede producir un diagnóstico definitivo como las pruebas más invasivas, tales como la CVS y la amniocentesis, puede indicar la necesidad de más diagnósticos.
Muestra Percutánea de la Sangre del Cordón Umbilical
Esta es la forma más exacta de diagnosticar el síndrome de Down, pero conlleva el mayor riesgo de aborto. Se utiliza para confirmar resultados positivos de una CVS o una amniocentesis y no puede realizarse hasta la semana 18 a 22 de embarazo.
Aspectos Psicológicos de la Revisión
Las revisiones pueden ser estresantes para la madre y el padre, especialmente cuando los resultados son anormales y puede que ahora ellos se enfrenten a tomar decisiones difíciles dada la información de la revisión. Aunque las revisiones podrían ayudar a preparar a los padres para resultados inesperados del embarazo, con frecuencia no hay tratamiento que pueda administrarse mientras el feto esté todavía en el útero.
No obstante la mayoría de personas que dan positivo en una revisión darán negativo en las pruebas de diagnóstico de seguimiento.
La asesoría genética, una parte importante de las revisiones prenatales, pueden ayudar a los padres a entender qué significan los resultados, evaluar las opciones de tratamiento y considerar la posible necesidad para mayores pruebas.
