Para encontrar la causa de los síntomas de una persona, el médico pregunta sobre los antecedentes médicos del paciente y realiza un examen físico. Además de revisar los signos generales de salud, el médico revisa si hay inflamación en el:

  • Hígado
  • Bazo
  • Nódulos linfáticos bajo los brazos, en la ingle y el cuello

Los exámenes de sangre también ayudan en el diagnóstico. Una muestra de sangre es examinada bajo el microscopio para ver la apariencia de la células. También es utilizada para determinar el número de células maduras y de blastos. Aunque los exámenes de sangre podrían revelar que un paciente tiene leucemia, estos podrían no mostrar qué tipo de leucemia es.

Un hematólogo, oncólogo o patólogo examina una muestra de médula ósea bajo el microscopio. Esto, con el fin de buscar más células leucémicas o para dictaminar qué tipo de leucemia tiene el paciente. El doctor obtiene la muestra mediante la inserción de una aguja dentro de un hueso grande (por lo general la cadera) y extrae una pequeña cantidad de líquido de médula ósea. Este procedimiento es llamado aspiración de médula ósea .

Una biopsia de la médula ósea es realizada con una aguja más larga y extrae una pequeña pieza de hueso y de médula ósea. Si se encuentran células leucémicas en la médula ósea del paciente, el médico ordena otras pruebas para saber la amplitud de la enfermedad. Una punción espinal (punción lumbar) analiza las células leucémicas en el líquido que llena los espacios dentro y alrededor del cerebro y la médula espinal (líquido cefalorraquídeo). Rayos X en el pecho pueden mostrar señales de la enfermedad en el pecho.