La enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés) resulta de una degeneración programada hereditaria de las células cerebrales, llamadas neuronas, en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración provoca movimientos descontrolados, pérdida de habilidades intelectuales y trastorno emocional.
La HD es una enfermedad familiar, transmitida de padre a hijo a través de una mutación del gen normal. Cada niño de un padre con HD tienen un probabilidad de un 50-50 de heredar el gen de la HD. Si un niño no hereda el gen de la HD, él o ella no desarrollarán la enfermedad y no pueden pasarla a las generación subsecuentes. Una persona que hereda el gen de la HD tarde o temprano desarrollará la enfermedad. Ya sea que uno de los hijos herede o no el gen portador, otros heredarán o no dicho gen.
Algunos de los síntomas tempranos de la HD son:
- Cambios de humor
- Depresión
- Irritabilidad
- Problemas para manejar
- Dificultad para aprender cosas nuevas, recordar datos o tomar decisiones.
A medida que la enfermedad avanza, la concentración y la tarea intelectual se vuelve crecientemente más difícil. El paciente puede tener dificultades para alimentarse y para tragar. El o ella pueden tener problemas con los movimientos incontrolables y dificultad para caminar. La tasa del progreso de la enfermedad y la edad en donde empieza varía de una persona a otra.
Una prueba genética, acompañada del historial médico completo y pruebas neurológicas y de laboratorio, ayudan a los médicos con el diagnóstico. La prueba pre-sintomática está disponible para los individuos que corren un riesgo mayor al portar el gen de la HD. Del 1 al 3 por ciento de los individuos con HD, no tienen antecedentes familiares de la misma.
Los médicos recetan varios medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la HD. La mayoría de los medicamentos usados para tratar los síntomas de la HD tienen efectos secundarios como la fatiga, intranquilidad, o hiperexcitabilidad. Es extremadamente importante para las personas con HD que se mantengan en forma en todo lo posible, como los individuos que hacen ejercicio y se mantienen activos tiende a estar mejor que los que no lo hacen. El tratamiento también puede incluir psicoterapia, terapia de lenguaje y terapia nutricional.
En este momento, no hay forma de detener o dar marcha atrás el curso de una HD. Ahora que el gen de la HD ha sido localizado, los investigadores continúan estudiando el gen del HD con la vista dirigida a entender cómo se produce la enfermedad en el cuerpo humano.
