El autismo es difícil de diagnosticar. Cuando se hace el diagnóstico, puede ser doloroso para los padres. La primera respuesta es la negación y puede prolongarse tanto que se retrasa el tratamiento adecuado, algunas veces causando el perjuicio del niño.

Usualmente, los padres son los primeros en sospechar que algo anda mal. Un niño que anteriormente actuaba normal, de repente actuará extraño. El desarrollo del lenguaje puede detenerse o revertirse; las reacciones sociales pueden volverse impropias o desaparecer conjuntamente o, puede aparecer una conducta extraña, tal como una rabieta o una repetición obsesiva. Tales síntomas deben mencionarse en la visita médica de rutina, donde serán examinados para determinar si ameritan la canalización a un especialista.

Los profesionales que se especializan en el autismo, psiquiatras infantiles, psicólogos infantiles, pediatras del desarrollo y neurólogos pediátricos observaran la conducta del niño, sus contactos sociales y habilidades de comunicación. Ellos calificarán las habilidades mentales y sociales y desarrollarán un historial detallado de la conducta del niño. Algunos doctores les piden a los padres llevar videocintas del niño en casa. Los álbumes fotográficos y otros registros pueden ayudar a identificar secuencias de tiempo.

Si se sospecha de autismo, otras pruebas pueden incluir:

  • Exámenes psicológicos
  • Pruebas IQ (coeficiente intelectual)
  • Pruebas médicas para investigar otros padecimientos relacionados, tales como:
    • Pruebas de sangre
    • Pruebas de orina
    • Pruebas de ADN y de cromosomas
    • Electroencefalograma (EEG)

Pruebas psicológicas - Una variedad de cuestionarios y pruebas de habilidad de acuerdo a la edad comparan las habilidades y respuestas del niño con estándares establecidos con pruebas de niños "normales". Algunos ponen a prueba habilidades motoras como el apilar ladrillos. Otros califican las habilidades visuales y de coordinación. Algunos comparan las actividades diarias con otros de la misma edad.

Pruebas del Coeficiente Intelectual - Estas son evaluaciones comparativas de individuos de la misma edad con respecto a las habilidades intelectuales apropiadas a su edad, como la patrones de identificación y solución de problemas. Un coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) es la proporción de la edad de nacimiento del niño a su edad "intelectual" contra el porcentaje de desempeño de otros niños en una edad determinada. Por ejemplo, si un niño de 5 años rinde como un niño de 10 años, su IQ sería de 200.

Pruebas de sangre y orina - Miles de pruebas evalúan la salud física. Algunas se hacen rutinariamente, como un conteo de glóbulos o análisis de orina. Otros raramente se practican sólo para afecciones inusuales. Su doctor seleccionará aquellos que sean adecuados.

Pruebas de ADN y cromosomas - Los desordenes genéticos se detectan al analizar sus genes. Algunos de ellos están asociados al autismo, como la esclerosis tuberosa y el síndrome del cromosoma X frágil.

Electroencefalograma (EEG) - La actividad eléctrica cerebral puede registrarse uniendo cables especiales a la cabeza. Las anormalidades pueden indicar un retraso mental que se asocia comúnmente con el autismo