Algunas veces está realmente "todo en los genes." Saber que el historial médico de su familia puede ponerlo en alerta de problemas potenciales y ayudarlo a tomar medidas preventivas.
Wendy Pickar cree que los historiales médicos familiares cuentan una historia poderosa. Su abuelo materno murió de cáncer cerebral a la edad de 49. Su abuela materna murió de cáncer de tiroides a la edad de 55. Su madre murió de cáncer cerebral a la edad de 51. La hermana de su madre murió de cáncer cerebral a la edad de 64. Esa tía tuvo un hijo que murió de cáncer de tiroides a los 13. Wendy tiene 40 y dice que ella está agradecida por cada año. "Los doctores me dicen que no hay prueba médica de que los tumores cerebrales sean hereditarios," dice. "No lo creo. Algún día, encontrarán un imperfecto genético."
La Sra. Pickar está en lo correcto. Cada día, los investigadores descubren nuevos indicios genéticos que ponen a familias enteras en riesgo de una variedad de enfermedades. Cuando se refiere a su salud, la manzana no cae lejos del árbol. Conociendo su historial médico familiar puede salvar su vida o las vidas de hijos y nietos.
"Ya sabemos que el historial familiar es un factor de riesgo importante para varios cánceres," dice Robert Dalton MD, un hematólogo/oncólogo del St. Mary's/Duluth Clinic Regional Cancer en Duluth, Minnesota. " El cáncer de
seno
,
colon
,
tiroides
,
ovárico
y
próstata
comúnmente se hereda de las familias. En algunos casos un antecedente familiar de uno de estos tipos de cáncer lo pone en un mayor riesgo para los otros."
Elija su veneno.
Enfermedad cardíaca
,
apoplejía
,
asma
, diabetes, artritis y
Alzheimer
, todas tienden a heredarse en las familias. No necesariamente resultará afectado sólo porque alguien más en su familia lo estuvo, pero no está libre de casa aunque no tenga antecedente familiar de enfermedad. El riesgo heredado involucra interacciones complejas entre varios genes y su entorno. Los comportamientos que elija, fumar, control de peso, tratar con el estrés, tomar en exceso, exponerse a toxinas, influye en si contraerá o no una enfermedad.
Algunos genes defectuosos causan realmente una enfermedad. Por ejemplo, si hereda el gen de la
enfermedad de Huntington
, la contraerá. Pero muchos genes defectuosos le hacen meramente más vulnerable a conseguir cualquier enfermedad que esté asociada con ella. El "gen de cáncer p53," por ejemplo, hace a las familias más susceptibles a varios cánceres.
Esquizofrenia
y otros problemas de comportamiento también se heredan en las familias. Hasta un cuarto de los niños de
alcohólicos
tienen la probabilidad de volverse alcohólicos. Hay incluso un gen que se cree que juega un papel en la
obesidad
.
La herencia puede ser un mayor factor de lo que actualmente sabemos. Por ejemplo, los genéticos le dirán hoy que un modesto cinco por ciento de cánceres de colon son causados por los genes. Pero eso sólo refleja las señales de genes que hemos descubierto hasta ahora. La alta incidencia de cánceres de colon corriendo en las familias sugiere que los genes son un factor en más de cinco por ciento de casos.
"Sabemos que 20% de los casos de Alzheimer son causados por un gen específico," dice Diane Bierke-Nelson, un consejero genético en St. Mary's/Duluth Clinic. "Sabemos que también hay otros tipos de genes involucrados. Sólo que todavía no los hemos atrapado." Mientras los genéticos trazan mapas y estudian todo nuestro ADN, los anteproyectos químicos que nos hacen quienes somos, sabremos incluso más sobre el poder de la herencia para modelar nuestros destinos médicos.
Su historial médico familiar es valuable para usted y las futuras generaciones de su familia, de acuerdo a la Sra. Bierke-Nelson. "Los diagnósticos serán más exactos y las curas más probables. Registrar su historial médico familiar es un regalo para sus hijos y sus nietos," explica.
"Podría salvar su vida," dice el Dr. Dalton. "Si supiéramos donde buscar," dice, "podríamos encontrarlo más a tiempo cuando aún es tratable. Algunas personas están vivas hoy porque conocían su historial familiar."
Los historiales médicos para sus parientes de primer grado son los más importantes. Los parientes de primer grado incluyen:
- Padres
- Hermanos y hermanas
- Hijos
Probablemente ya sabe mucho de su historial médico familiar. Para el resto, hable con sus parientes. Ellos pueden estar más abiertos a discutir fechas de diagnósticos y causas de muerte si les explica el buen acto que está haciendo para la familia completa. Excave a través de las viejas recetas médicas. Los certificados de muerte están disponibles en el departamento de registros de su condado con un gasto para una copia de $8-$15.
Para solicitar un registro médico de un hospital o doctor, debe tener permiso escrito de la persona cuyo registro desea. Si está fallecido, tienen que conseguir permiso escrito del pariente vivo más cercano.
Investigar su historial médico familiar es como la genealogía. Puede mantenerlo simple o dejar que se lo lleven.
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Colecte historiales médicos para sus parientes de primer grado, esta información incluye:
- Fecha de nacimiento
- Fecha de muerte
- Causa de muerte
- Enfermedades o cirugías mayores
- Fecha en que fue diagnosticada la enfermedad mayor
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Si puede, coleccione la misma información sobre sus parientes de segundo grado:
- Abuelos
- Tías y tíos
- Hermanastros y hermanastras
- Sobrinas y sobrinos
- Nietos
Mientras construye su árbol médico familiar, recuerde estos consejos:
Sea tan específico como sea posible sobre la causa de muerte y enfermedades mayores. Saber que su abuelo tuvo cáncer es un inicio. Pero ¿qué clase de cáncer? ¿A qué edad fue diagnosticado? ¿Desarrolló un segundo cáncer? ¿Estuvo relacionado al primero?
Tome un paso más allá si gusta. Incluya hábitos significativos y cualquier característica física inusual. La joroba del viudo de la abuela de Nelson puede implicar que su hija y nieta estén en riesgo de osteoporosis. El hábito del tío Fester de tres paquetes al día, no hereditario, puede ser porque murió de cáncer.
Si es artístico, dibuje un árbol médico familiar. En el fondo del árbol, ponga su nombre, junto con el de sus hermanas y hermanos. En la fila de encima, ponga el nombre de sus padres y de sus hermanos y hermanas. En la fila superior, ponga a su abuelos. Ponga un cuadrado alrededor de cada hombre y un círculo alrededor de cada mujer. Dejé suficiente espacio en cada uno para resumir la información que ha recabado. Indique los matrimonios conectándolos con líneas.
Aquí hay unas cuantas pautas generales para interpretar la información médica de sus parientes:
- Entre más generaciones y enfermedades ocurran en su familia, mayor es el riesgo en el que está.
- Dos o más parientes de primer grado con los mismos cánceres o relacionados sugiere un riesgo heredado. Por ejemplo, si tiene dos parientes de primer grado con cáncer ovárico, tienen un 50% de probabilidad de contraerlo para usted misma. Tenga en mente que los cánceres de mama, ovárico, uterino y de colon están genéticamente relacionados.
- Entre más joven esté alguien cuando desarrolle una enfermedad, más probable juega un papel la herencia. Si su madre o hermana desarrollan cáncer de mama antes de la menopausia, su riesgo de vida es uno de tres, en lugar de uno de nueve, como lo es para otras mujeres.
- Una enfermedad que golpea a dos o más parientes cerca de la misma edad es probable de estar fuertemente influida por la herencia.
- El agrupamiento de casos de la misma enfermedad de un lado de la familia sugiere una influencia genética más fuerte que si hay un número similar de casos que están dispersos en ambos lados de la familia.
Si sospecha que está en riesgo de una "enfermedad familiar," muestre a su doctor su historial médico familiar. Su doctor puede sugerir que se someta a exámenes de pruebas más temprano de lo que se recomienda normalmente.
Su doctor puede mandarlo con un consejero genético tal como a la Sra. Bierke-Nelson. "Los consejeros genéticos están capacitados para buscar patrones significativos y esbozar lo que pueden querer decirle," dice el Dr. Dalton. De una a dos horas de visitas con un consejero cuesta generalmente al menos $125. Consiga la referencia de un médico si quiere presentar el costo a su seguro de salud.
Los consejeros genéticos pueden hablarle sobre sus pruebas genéticas y sobre "tener en el banco" su ADN. La Sra. Bierke-Nelson anima a la gente mayor de 50 a poner en el banco su ADN si tienen un fuerte historial familiar de una enfermedad específica.
Puede colectar su ADN y guardarlo para pruebas en una fecha posterior. Las pruebas genéticas ya están disponibles para más de 20 enfermedades heredadas. Aunque no haya prueba específica para su "enfermedad familiar," probablemente la habrá pronto. Su muestra puede salvar la vida de sus nietos o de sus bisnietos.
Los miembros mayores de la familia en riesgo deben poner en el banco su ADN ahora, de acuerdo a la Sra. Bierke-Nelson. Frecuentemente, una muestra de un miembro de la familia mayor afectado se necesita para analizar a los miembros menores de la familia en riesgo, "Por ello es tan importante que el grupo de gente de edad de 50 y más tome un interés en esto," dice. "Seremos capaces de diagnosticar las futuras generaciones a tiempo, cuando la enfermedad aún pueda ser tratada, incluso prevenida."
Poner en el banco su ADN es fácil y barato. Los equipos están disponibles por $30, así que puede colectar y almacenar las muestras usted mismo. El equipo incluye instrucciones y artículos para colectar muestras de su cabello, sangre y unas células del interior de su mejilla. Puede almacenar estas muestras en sobres dondes sea que pueda conservar estos documentos. O puede depositar su muestra con un banco de genes que cobra $100-$450 por almacenamiento indefinido.
