La mayoría de los padres adopta la oportunidad de analizar a su recién nacido para enfermedades que pongan en peligro su vida, especialmente si la detección temprana significa evitar serios problemas de salud. La revisión extendida de un recién nacido es una prueba de la que sorprendentemente pocos padres han escuchado y pocos pediatras usan. Pero por aproximadamente $25.00, su bebé puede ser revisado para 30 padecimientos hereditarios, los cuales son tratables si se detectan a tiempo.
Sandy y Douglas McLaughlin de Wadsworth, Ohio, apoyan totalmente la revisión expandida del recién nacido. Lo primero que aprendieron al respecto muchos meses después del nacimiento de su hija Grace.
"Los primeros ocho meses ella no hizo otra cosa más que llorar," dice Sandy. "Ella no se podía sentar o levantar su cabeza. No se interesaba en nada de lo que pasaba a su alrededor." ¿La razón? Grace nació con un extraño padecimiento genético llamado acidemia metilmalónica (MMA, por sus siglas en inglés), el cual puede ser mortal si no se trata. En este padecimiento, a las células les hace falta una enzima necesaria para metabolizar proteína.
Desafortunadamente, el estado de Ohio no revisa el caso de MMA. Grace y sus padres sufrieron durante 11 meses antes de que finalmente fuera diagnosticada con el trastorno. A pesar de que está retrasado su desarrollo en algunas áreas. Actualmente Grace se beneficia de una dieta baja en proteína, toma medicamentos con regularidad y se está recuperando cada día.
Al medir las sustancias químicas encontradas en unas cuantas gotas de sangre, la revisión del recién nacido puede identificar trastornos metabólicos - enfermedades hereditarias que llevan a niveles tóxicos de sustancias químicas en el cerebro y otros órganos vitales. La meta es detectar a los recién nacidos afectados e iniciar el tratamiento antes de que se presenten los síntomas. Si no se detectan, estos trastornos pueden provocar retraso mental, parálisis cerebral e incluso la muerte repentina.
La revisión del recién nacido ha estado disponible durante muchos años, pero los recientes avances tecnológicos han expandido y mejorado la prueba. Un método llamado espectrometría tándem de masa analiza muestras secas de sangre obtenidas pinchando el talón del recién nacido.
El Dr. Donald Chace, director del laboratorio Neo Gen Screening - la compañía privada líder especializada en la revisión de recién nacidos - está involucrada con el desarrollo de mejores métodos de análisis." Con la espectrometría tándem de masa, usted puede analizar los estados que aparecen actualmente," explica el Dr. Chace. "Pero puede hacerlo mejor con un menor índice falso-negativo."
Actualmente, todos los estados requieren que los recién nacidos sean revisados para trastornos determinados, pero la teoría varía en sus requerimientos. La mayoría de los estados analizan sólo de tres a seis trastornos y no usan la espectrometría tándem de masa (vea las fuentes abajo para averiguar lo que analiza su estado). El objetivo de la revisión expandida del recién nacido es identificar a los bebés que tienen un trastorno que no es analizado por los programas estatales de revisión. Actualmente, muchos estados están considerando la revisión expandida, en especial Massachusetts, North Carolina, Pennsylvania y Wisconsin. Dieciséis estados llevaron a cabo estudios experimentales en el 2002 para saber más sobre los beneficios del análisis adicional.
Al igual que la mayoría de las personas en su situación, Dale y Melanie Ruff de Franklin, Tennessee, estaban sorprendidos al enterarse que ambos portaban un gen para el trastorno metabólico. Los Ruffs lo supieron cuando su pequeña niña Anna fue diagnosticada con deficiencia de cadena media de la dehidrogenasa del acyl-CoA (MCAD, por sus siglas en inglés) cuando tenía 17 meses de edad. Conocida como una "enfermedad silenciosa," la MCAD ataca cuando el niño ha ayunado unas cuantas horas, lo que tienden a hacer los niños cuando se resfrían o tienen gripe. Desafortunadamente, la mayoría de los estados no revisa para la MCAD, a pesar de eso, es observada en uno de cada 12,000 a 13,000 bebés.
Después de obtener un virus estomacal, "una noche Anna fue a dormir temprano y a la mañana siguiente estaba indiferente," dice Melanie. Anna es de las niñas con suerte que tiene MCAD, Ella sobrevivió el tiempo suficiente a su primera crisis para ser diagnosticada y tratada. Se estima que cerca del 25% de los niños con MCAD mueren durante su primer episodio. "Nunca habíamos escuchado de esta enfermedad y tampoco hay antecedentes en cualquier lado de la familia," dice Melanie.
Sorprendentemente, la mayoría de las familias que tienen un niño afectado por un trastorno metabólico no tienen antecedentes familiares. Los genes enfermizos pueden pasarse a lo largo de generaciones de gente saludable sin que nadie sepa sobre ellos. Los portadores son saludables porque el gen normal del par (los genes vienen en pares, uno de cada padre) está funcionando, compensando al gen defectuoso. Pero cuando dos personas que casualmente portan el mismo gen defectuoso se unen, su riesgo de tener un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. Este patrón, llamado herencia recesiva, explica cómo la mayoría de las enfermedades metabólicas aparecen inesperadamente.
La mayoría de los padecimientos genéticos revisados son raros, de acuerdo al Dr. Chace, pero si usted le suma la incidencia de las 30 enfermedades analizadas en la revisión expandida del recién nacido, uno de aproximadamente cada 1500 bebés nacerá con uno de estos padecimientos. Sin embargo, este estimado puede ser artificialmente bajo; muchos trastornos metabólicos no son reconocidos debido a su rareza.
Cada año, miles de bebés mueren de causas inexplicables, como el síndrome de muerte súbita infantil (SIDS, por sus siglas en inglés). El Dr. Charles Roe, director médico del Institute of Metabolic Disease en la Baylor University Medical Center en Dallas, es un renombrado experto sobre le tema. El Dr. Roe cree que actualmente más del 3% de los bebés diagnosticados con SIDS muere de un trastorno metabólico. "El mayor problema con el reconocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias es pensar en ellas desde el principio," explica el Dr. Roe. "Comúnmente no es parte de un diagnóstico diferencial."
Considere la revisión expandida del recién nacido si:
- Usted o algún miembro de su familia ha tenido la muerte de un hijo debido a causas inexplicables o SIDS.
- Usted vive en un estado que revisa sólo unos cuantos trastornos.
- Información adicional sobre la salud de su bebé le proporcionará tranquilidad.
Si está considerando la revisión expandida del recién nacido para su bebé, hable con su pediatra sobre realizar esta prueba y ordenar una muestra extra de sangre al momento de realizar la revisión estatal requerida. También, llame a una de las fuentes listadas abajo para solicitar un paquete gratis, el cual incluye instrucciones para el análisis. Algunos pediatras médicos generales pueden no estar familiarizados con la revisión expandida del recién nacido, así que puede necesitar proporcionarle al suyo cierta información.
"Unas cuantas gotas extras de sangre pueden (permitir a un laboratorio) analizar todas estas enfermedades," dice Melanie Ruff. "Debería ser una opción para todos los padres."
