A la mitad de sus cuarenta, Bill era un exitoso hombre de negocios que estaba feliz con su vida familiar. Pero entonces empezó a sentirse cansado y deprimido. Tenía dolor en las articulaciones y en el abdomen y su piel había empezado a tener una coloración amarillenta. Después de varios años de visitas médicas y de varios diagnósticos de depresión, crisis de mediana edad, artritis y desorden digestivo inducido por el stress, una simple muestra de sangre finalmente reveló que él tenía hemocromatosis. La historia de Bill no es única. Más de un millón de estadounidenses tienen este desorden genético y muchos de ellos no lo saben.
La hemocromatosis (HH por sus siglas en inglés) es una condición que provoca que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Algo de hierro es esencial para transportar el oxígeno de la sangre a los órganos y tejidos, pero demasiado es tóxico. La HH es la causa más común de sobrecarga de hierro. El exceso de hierro se acumula en los órganos, tales como el corazón, hígado, articulaciones, páncreas y glándula pituitaria. Si no se trata, su acumulación puede causar daño a los órganos y enfermedades como ataque cardiaco, diabetes y cirrosis en el hígado, cáncer de hígado, artritis y depresión e incluso puede llevar a una muerte prematura.
El gen de la hemocromatosis fue aislado en el año de 1996. Nosotros sabemos que uno de cada 200 (1.5 millones) de estadounidenses tiene una mutación de genes dobles, lo cual puede llevar a la HH y que uno de cada ocho (32 millones) llevan una mutación de gen simple para la hemocromatosis, la cual puede ser transmitida a los hijos. De acuerdo con el Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la hemocromatosis es el desorden genético más común en los Estados Unidos.
La gente con HH es diagnosticada erróneamente el 67% de las veces confundida con otros desórdenes, incluyendo la artritis, diabetes, problemas del corazón, enfermedad del hígado y de la vesícula biliar o varios desórdenes estomacales. Muchas personas con HH no saben que la tienen. Normalmente los síntomas no se presentan en fases tempranas y pueden no presentarse en casos avanzados. Y un diagnóstico es bastante complicado por el hecho de que los exámenes sanguíneos de rutina no revelan el HH; se necesitan exámenes de sangre específicos.
Hasta hace poco el HH era considerado, incluso por los médicos, como una rara condición en los hombres mayores. Con el descubrimiento del gen de la HH en 1996, se ha llegado a saber más acerca del desorden.
Lo que es más importante es que con un diagnóstico y tratamiento oportunos usted puede llevar una vida normal y activa, prevenir al daño a los órganos y las enfermedades serias. Si el desorden ya es severo, el tratamiento puede aliviar algunos de los síntomas, ayudar a evitar complicaciones futuras y reducir las posibilidades de muerte prematura.
Las personas que tienen un familiar con HH, especialmente un hermano se encuentran en un riesgo mayor. Las personas cuya ascendencia proviene de Irlanda, Escocia y el Norte de Europa también tienen un incremento en el riesgo. En las persona con mutación genética doble, el desorden se desarrolla con más frecuencia en los hombres mayores. Sin embargo, también se presenta en mujeres, especialmente en el periodo posmenopaúsico.
Muchas personas con hemocromatosis no tienen síntomas. Cuando los síntomas se presentan, estos incluyen los siguientes:
- Fatiga crónica (el síntoma más común)
- Dolor en las articulaciones/artritis
- Pérdida del apetito sexual
- Impotencia o menopausia prematura
- Latidos del corazón irregulares o problemas cardiacos
- Dolor abdominal
- Pérdida de peso
- Depresión
- Cambio en el color de la piel (por ejemplo, ictericia, enrojecimiento o de coloración gris-olivo)
- Elevada azúcar en la sangre
Una simple y no cara serie de exámenes sanguíneos pueden diagnosticar la mayoría de los casos de HH. Estos exámenes revisan los niveles de hierro y de ferritina (una proteína que ayuda a almacenar el hierro) en la sangre, la capacidad vinculante total de hierro (TIBC por sus siglas en inglés) y el porcentaje de saturación transferrina de hierro (el nivel de hierro dividido por el TIBC). En caso de que se requieran exámenes posteriores, las enzimas del hígado son revisadas y se puede realiza una
biopsia
del hígado.
Una prueba basada en el ADN para las mutaciones del gen responsable de la HH está disponible y es promovida por grupos de apoyo. Sin embargo, su desempeño en la detección y diagnóstico de la HH todavía está siendo evaluado. Actualmente, esta prueba es usada en algunos casos para confirmar un diagnóstico de HH en personas con elevados niveles de hierro que tienen un pariente con un caso establecido del desorden.
La principal forma de tratamiento de la HH es la flebotomía terapéutica, la cual involucra sacar cierta cantidad de sangre para extraer el exceso de hierro en el cuerpo. Al principio, la flebotomía puede ser necesaria una o dos veces a la semana hasta que los niveles de hierro regresen a la normalidad. Esto puede tomar de unos cuantos meses a un año, dependiendo de la cantidad de exceso de hierro en el cuerpo. Una vez que se han alcanzado los niveles normales, la sangre debe ser extraída varias veces al año por el resto de su vida para evitar nuevamente la acumulación del exceso de hierro.
Seguir ciertas recomendaciones alimenticias también puede ayudar a disminuir el índice de acumulación de hierro. Estas incluyen evitar los suplementos de hierro, mariscos crudos y limitar el consumo de carne, cereales fortificados con hierro y el alcohol. Debido a que grandes cantidades de vitamina C pueden mejorar las absorción de hierro y los utensilios de cocina de hierro sólido pueden filtrar el hierro al tracto intestinal, los suplementos de vitamina C y las ollas de hierro sólido deben evitarse. Recuerde que las restricciones alimenticias no curan la hemocromatosis; la flebotomía aún es necesaria para remover el exceso de hierro que ya se ha acumulado.
Debido a que la hemocromatosis no puede ser diagnosticada y tratada fácilmente, no hay razón para sufrir de este trastorno potencialmente inhabilitante y mortal. Si usted cree que un miembro de su familia tienen HH, llame a su médico inmediatamente para hacerse exámenes de sangre apropiados. Si averigua que tiene HH, dígaselo a sus parientes, especialmente a los hombres para que se hagan exámenes lo más pronto posible.
Todos deben hacerse una prueba sanguínea de HH a la edad de 40 años, las cuales diagnosticarán la mayoría de la gente con HH antes de que ocurra algún daño para los órganos. Ya sea que tenga o no tenga HH, puede ayudar corriendo la voz diciéndole a su familia y amigos.
Como con Bill, después de un año de tratamientos semanales de flebotomía, la mayoría de sus síntomas han desaparecido. Todavía tiene algo de artritis pero es capaz de llevar una vida normal bastante justa. Si él se extrae sangre varias veces al año por el resto de su vida, él no desarrollará algún problema posterior derivado del HH. Debido a que el HH es hereditario, su hijo adolescente y su hija saben ahora que tienen que medirse anualmente sus niveles de hierro de tal forma que si se presenta el desorden, cualquier elevación de hierro será detectada y tratada antes de que pueda ocurrir algún daño.
