Definición

La galactosemia clásica es un enfermedad hereditaria. Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de la enzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima es necesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, esta hecha de dos azúcares simples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.

Normalmente, el cuerpo convierte la galactosa en glucosa, que después utiliza como energía. En la galactosemia, la galactosa se acumula en la sangre. Un acumulamiento de galactosa puede causar daños severos en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y en otros sistemas del cuerpo. Si no se detecta a tiempo, la galactosemia puede ser fatal.

Una forma menos severa de esta enfermedad es la galactosemia de Duarte (también llamada deficiencia de galactoquinasa). Este tipo de galactosemia se puede manejar con algunas limitaciones dietéticas. No corre el riesgo de daño neurológico o hepático. Sin embargo, puede dañar al cristalino del ojo, lo que lleva a: cataratas .

Este artículo describe la galactosemia clásica.

Causas

La galactosemia se presenta cuando un niño hereda un gen defectuoso de cada uno de los padres. Al faltarle una copia normal de este gen, el niño no puede procesar una de las enzimas necesarias para convertir la galactosa.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquel que incrementa las posibilidades de enfermarse o adquirir una afección. El principal factor de riesgo para esta afección es tener padres que sean portadores del gen de la galactosemia.

Síntomas

Generalmente, un infante con galactosemia clásica parece normal en el momento de su nacimiento. Si la galactosemia no se detecta durante el nacimiento con estudios. Normalmente los síntomas se presentan durante los primeros días o semanas después de que el bebé tome leche materna o una fórmula con lactosa.

Los primeros síntomas pueden incluir:

  • Ictericia (tono amarillento) de la piel y del blanco de los ojos.
  • Vómito
  • Poco aumento de peso
  • Dificultades para alimentarse
  • Irritabilidad
  • Letargo
  • Convulsiones

Si no se trata, los signos y síntomas posteriores pueden incluir:

Si las restricciones de dieta comienzan inmediatamente, es posible prevenir una toxicidad aguda. Sin embargo, pueden presentarse complicaciones de largo plazo. Estas son:

  • Bajo crecimiento
  • Incapacidad de aprendizaje
  • Problemas del habla y el lenguaje
  • Retraso con las habilidades motrices finas y bruscas
  • Problemas ováricos (en las niñas)
  • Cataratas

Diagnóstico

Hoy en día, la mayoría de los infantes en los Estados Unidos son sometidos a una revisión en el momento del nacimiento para detectar la galactosemia con un simple análisis de sangre. Una pequeña muestra de sangre se toma mediante un pinchazo. Es posible detectar la galactosemia durante el embarazo con una: amniocentesis .

El diagnostico también puede ser sugerido en caso de que un análisis de orina muestra presencia de galactosa. Este diagnóstico puede ser confirmado con una análisis de sangre o con una biopsia del hígado o de otros tejidos

Tratamiento

La galactosemia no puede curarse, pero usted puede tomar medidas para prevenir o minimizar los síntomas de la galactosemia y sus complicaciones. El tratamiento evita estrictamente todas las fuentes de galactosa. La fuente más común es la lactosa, que es el azúcar de la leche que se convierte en galactosa o glucosa. Para evitar todas las fuentes de galactosa, controle muy de cerca lo siguiente:

Dieta - evite todos los productos que contengan o produzcan galactosa.Esto incluye la leche o los productos lácteos.como:

  • Leche
  • Caseín
  • Lactosa (azúcar de la leche)
  • Sólidos que contengan leche en polvo
  • Requesón
  • Suero de leche

Este también incluye algunos productos no lácteos, que son:

  • Productos de soya fermentada
  • Verduras
  • Vísceras
  • Proteína hidrolizada

La lactosa o la galactosa pueden ser usadas a veces como aditivos en ciertos productos alimenticios. Por esto, lea siempre cuidadosamente las etiquetas para evitar estos alimentos.

Medicamentos - consulte con su farmacéutico para evitar los medicamentos que contengan galactosa o lactosa.

Suplementos - evite los suplementos alimenticios a menos que se lo indique su médico porque los ingredientes inactivos y los rellenos no se registran en la lista de suplementos. Si usted toma un suplemento, revíselo con su farmacéutico para asegurarse de que el producto no contiene fuentes escondidas de galactosa.

Prevención

No se sabe cómo prevenir las galactosemia. Si usted tiene galactosemia o tiene algún antecedente familiar que la padezca, puede platicar con su consejero genético cuando decida tener hijos.