Adrenoleucodistrofia

Definición

La adrenoleucodistrofia (ALD) es un raro trastorno heredado. La ALD provoca degeneración de:

• La cubierta grasosa de aislamiento en fibras nerviosas en el cerebro (cubierta de mielina)
• La glándula adrenal

Existen tipos severos de ALD. Los dos tipos más comunes son: ligada con X (también llamada ALD de inicio en la infancia) y neonatal.

Causas

La ALD es causada por un gen defectuoso heredado en el cromosoma X, y por lo tanto se le llama trastorno heredado "relacionado con el sexo". En personas con ALD, las enzimas del cuerpo no metabolizan apropiadamente ácidos grasos. Esto provoca una acumulación de altos niveles de ácidos grasos saturados en el cerebro y corteza adrenal, lo cual causa degeneración de la cubierta de mielina (que cubre los nervios) y la glándula adrenal.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. Factores de riesgo para ALD incluyen:

• Tener una madre que porte el gen defectuoso de ALD
• Edad: Niñez
• Sexo: Masculino

Síntomas

Los síntomas pueden variar dentro de los tipos de ALD.

ALD relacionado con X (inicio en la infancia)

La ALD relacionada con X es la forma más severa de la enfermedad. Este tipo sólo afecta a niños. Por lo general, los síntomas comienzan entre los 4 y 10 años de edad. Aproximadamente el 35% de los pacientes pueden experimentar síntomas severos durante la fase temprana.

Síntomas iniciales incluyen:

• Cambios en el comportamiento
• Memoria deficiente

A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan síntomas más serios. Estos incluyen:

• Pérdida de la visión
• Ataques
• Pérdida de la audición
• Dificultad para deglutir y hablar
• Dificultad con el caminar y la coordinación
• Vómito
• Fatiga
• Pigmentación incrementada ("bronceado") de la piel, a causa de deficiencia de hormona adrenal ( enfermedad de Addison )
• Demencia progresiva

ALD Neonatal

La ALD neonatal puede afectar a recién nacidos tanto varones como niñas, debido a que los genes anormales que causan la enfermedad en neonatos no se localizan en el cromosoma X. Los síntomas de ALD neonatal pueden ser severos y avanzar rápidamente. Estos pueden incluir:

• Anormalidades faciales
• Retraso mental
• Ataques, que con frecuencia comienzan el primer día de vida
• Degeneración de la retina
• Problemas en el tono muscular
• Problemas hepáticos
• Disfunción de glándula adrenal

ALD de Inicio en el Adulto

Con ALD de inicio en el adulto, (posiblemente una forma más ligera de ALD neonatal) los síntomas generalmente no aparecen hasta la adultez joven. Por lo general, avanza mucho más lento que la ALD de inicio infantil. Sin embargo, en última instancia, la ALD de inicio en el adulto puede causar deterioro de la función cerebral y los mismos síntomas serios que se observan en la ALD de inicio infantil.

Ovarioleucodistrofia

Esta forma de ALD generalmente se observa en mujeres. Puede causar la pérdida de función ovárica. Los síntomas incluyen:

• Debilidad o parálisis de las extremidades inferiores, provocando dificultad para caminar (ataxia)
• Problemas en el tono muscular
• Problemas visuales
• Problemas urinarios
• Demencia progresiva

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. El médico puede sospechar de ALD por sus síntomas. Para confirmar el diagnóstico, se pueden realizar exámenes sanguíneos.

Tratamiento

No se conoce cura para los defectos neurológicos de ALD. Sin embargo, la deficiencia adrenal se puede tratar exitosamente con reemplazo de cortisona. La ALD (especialmente las formas más severas) con frecuencia causa la muerte en un lapso de 10 años después del inicio de los síntomas. Algunas terapias pueden ayudar a controlar los síntomas de ALD. También existen algunos tratamientos experimentales.

Las terapias para ayudar a controlar los síntomas de ALD incluyen:

• Terapia física
• Terapia psicológica
• Educación especial (para niños)

Algunos tratamientos sobre los que puede querer hablar con su médico incluyen:

• Trasplante de médula ósea - este procedimiento puede ser más útil cuando se administra temprano a niños con ALD de inicio infantil relacionado con X
• Terapia alimenticia, la cual incluye el consumo de:
  • Una dieta muy baja en grasa
  • "Aceite de Lorenzo" - suplementos alimenticios de triolato de glicerol y trierucato de glicerol (ácido oleico y eurico)
• Lovastatina - un medicamento anti-colesterol

Prevención

No hay manera de prevenir la ALD, excepto al prevenir el nacimiento de niños afectados. Si usted tiene ALD o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos. El reconocimiento y tratamiento tempranos pueden prevenir el desarrollo de síntomas clínicos, especialmente en niños pequeños afectados que son tratados con aceite de Lorenzo. Nuevas tecnologías pronto podrían permitir la identificación temprana a través de revisión en recién nacidos.