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El síndrome de Turner es un trastorno genético que consiste de un extenso espectro de características que varían de una persona a otra, pero generalmente tienen los hallazgos comunes de estatura corta (estatura promedio adulta: 4 pies 8 pulgadas) y pérdida de función ovárica. La pérdida de función ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo sexual inhibido. El síndrome de Turner sólo ocurre en niñas y mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X. Los cromosomas son material hereditario en cada célula del cuerpo. Ellos determinan características como sexo y estatura. El síndrome de Turner es causado más comúnmente por la falta de un cromosoma X. Afecta a 1 de cada 3,000 nacimientos vivos. Por lo general es esporádico, lo cual significa que no se hereda de un padre. Rara vez, un padre lleva silenciosamente cromosomas cambiados que pueden provocar síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que se hereda el síndrome de Turner. Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. No se conocen factores de riesgo para el síndrome de Turner, aparte de ser mujer.
Existen muchas manifestaciones posibles de este síndrome, pero las características principales incluyen:
- Estatura corta
- Si no se trata el trastorno, el adulto promedio mide aproximadamente 4 pies 8 pulgadas de estatura.
- Falta de desarrollo de los ovarios
- Los ovarios son órganos que producen óvulos para fertilización y hormonas femeninas. La mayoría de niñas con síndrome de Turner no comienzan la pubertad. Muchas no tienen desarrollo normal de senos o periodos menstruales. La mayoría no pueden producir óvulos, y como resultado, son infértiles.
Otras características físicas pueden incluir:
- Cuello plegado
- Nacimiento de cabello bajo en la espalda
- Características oculares anormales (párpados caídos)
- Desarrollo óseo anormal, por ejemplo un pecho ancho, plano, "en forma de escudo"
- Desarrollo ausente o retrasado de características sexuales secundarias que normalmente aparecen en la pubertad, incluyendo vello púbico escaso, senos pequeños.
- Infertilidad
- Disminución de lagrimeo
- Menstruación ausente
- Un solo pliegue en la palma de la mano
- Ausencia de humedad normal en la vagina
- Relaciones sexuales dolorosas
Otras condiciones de salud que pueden ocurrir incluyen:
- Presión arterial elevada, incluso en la niñez.
- Anormalidades cardiacas estructurales
- Problemas renales
- Problemas de la tiroides
- Osteoporosis
, la cual puede conllevar a pérdida de estatura, columna curvada, y huesos fracturados
- Problemas de audición y otros problemas del oído
- Sentido alterado de la coordinación visual a pesar de inteligencia normal
Dependiendo de su severidad, el síndrome de Turner se puede diagnosticar primero en la infancia, niñez, o adolescencia.
- El médico pregunta acerca de los síntomas y antecedentes clínicos, y realiza un examen físico. Un examen ginecológico puede revelar recubrimiento vaginal seco.
- Un ultrasonido puede revelar órganos reproductivos femeninos pequeños o sub-desarrollados.
- Se usa examinación genética en forma de una prueba sanguínea llamada cariotipo, para examinar los cromosomas para detectar la falta de un cromosoma X. Este es el procedimiento de diagnóstico definitivo.
No se conoce cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, hay tratamientos para muchos de los problemas asociados. Estos incluyen: Si se administra lo suficientemente temprano, la hormona del crecimiento puede mejorar el crecimiento e incrementar la estatura adulta final en unas cuantas pulgadas. Sin embargo, no todas las niñas tienen una buena respuesta a la hormona del crecimiento. La cirugía de extensión ósea puede incrementar la estatura final de niñas con síndrome de Turner que no han respondido adecuadamente a la hormona del crecimiento. Sin embargo, este tratamiento de extensión requiere múltiples cirugías, extensos periodos de incapacidad, y riesgos de muchas complicaciones potenciales. La terapia de reemplazo de estrógenos induce a los cambios físicos normales de la adolescencia, incluyendo crecimiento de senos y periodos menstruales. Las mujeres con síndrome de Turner por lo general toman tratamiento de estrógeno-progesterona hasta al menos la menopausia para proteger a sus huesos de osteoporosis.
Otros problemas médicos se monitorean y tratan cuidadosamente, incluyendo:
Se encuentra que del 5% al 10% de las niñas con síndrome de Turner tienen una constricción severa de la vena principal que sale del corazón, una condición conocida como "coartación de la aorta". Esto se puede corregir quirúrgicamente tan pronto como se diagnostique. Tanto como el 15% de adultos con síndrome de Turner se reportan por tener "válvulas aórticas bicúspides", lo cual significa que la vena principal del corazón sólo tiene dos en lugar de tres componentes de la válvula que regulan el flujo sanguíneo. Esto requiere monitoreo médico, debido a que las válvulas aórticas bicúspides pueden deteriorarse o infectarse. En general, se aconseja que todas las personas con síndrome de Turner se sometan a evaluaciones anuales cardiacas. Sin defectos cardiacos severos en el nacimiento, las mujeres sobreviven a la adultez con inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultad con las habilidades de coordinación visual-espacial específica (p.e., objetos rotativos mentalmente en el espacio) y aprender matemáticas (geometría, aritmética). En el 2006, the Turner Syndrome Consensus Study Group se llevó a cabo para formalizar un conjunto de lineamientos para el control de por vida de este trastorno. Algunas recomendaciones específicas (además de las anteriores) incluyen: -
Se debería realizar evaluación cardiaca incluyendo tanto
ecocardiografía
como
angiografía de resonancia magnética
.
- Se debería inducir la pubertad en un momento apropiado de edad y no se debería retrasar con la esperanza de alcanzar una estatura adulta más alta.
- Se debería realizar evaluación psicológica extensa para detectar trastornos de aprendizaje.
-
La vigilancia de por vida se debería realizar para detectar problemas de audición, enfermedades de la tiroides,
hipertensión
, diabetes, y elevación del colesterol.
No hay indicaciones para prevenir el síndrome de Turner. Último revisado Octubre 2006 por Lawrence Frisch, MD, MPH La información aquí suministrada complementa la atención recibida por su médico. De ninguna forma intenta sustituir el consejo de un professional medico. LLAME A SU MEDICO DE INMEDIATO SI PIENSA QUE PODRIA TENER UNA EMERGENCIA. Siempre busque consejo médico antes de comenzar un nuevo tratamiento o si tiene preguntas sobre una condición médica. Copyright © EBSCO Publishing. All rights reserved. |
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