La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden hereditario que afecta al cerebro. La EH causa degeneración progresiva y lenta de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro. Eventualmente, la EH resulta en:
- Movimientos anormales del cuerpo
- Deterioración gradual o pérdida de las habilidades intelectuales (demencia)
- Problemas de comportamiento
Esta enfermedad recibe su nombre de George Huntington, el primer médico que describió la condición en 1870's.
La EH es causada por una falla genética en el cromosoma 4. Toda las personas que heredan esta falla genética eventualmente desarrollarán la enfermedad.
Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.
- Miembros en la familia con EH. Cualquier persona cuyos padres padecen de EH tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
- Edad: El comienzo de los síntomas se sitúa en un promedio de 35 a 50 años.
Los síntomas son moderados al principio y frecuentemente difíciles de reconocer. Los síntomas usualmente empeoran en un período superior a los 15 ó 20 años.
Los síntomas físicos pueden incluir:
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Movimientos anormales del cuerpo que pueden empeorar con el tiempo, incluyendo:
- Movimientos repentinos agresivos o incontrolables de los miembros o del tronco
- Muecas faciales
- Necesidad continua de voltear la cabeza y de cambiar la mirada
- Caminar de manera inestable o como si estuviera bailando
- Dificultad para comer, vestirse, sentarse o cuidar de uno mismo
- Dificultar para deglutir
- Gruñir o una pobre articulación al hablar
Los síntomas intelectuales y emocionales pueden incluir:
- Problemas de atención y de conciencia
- Confusión o desorientación
- Pérdida de la memoria
- Pérdida del juicio
- Pérdida de la habilidad para pensar racionalmente
- Irritabilidad y cambio de ánimo
- Depresión (común)
- Ansiedad
- Retraimiento social o comportamiento antisocial
- Comportamiento irresponsable
- Comportamiento obsesivo-compulsivo
- Cambios de personalidad
- Psicosis - un severo desorden emocional y de la conducta que frecuentemente interfiere con la habilidad de una persona para relacionarse con otros y para realizar labores diarias
- Paranoia - un desorden mental que implica delirio de persecución, sensación de ser observado, perseguido o de querer ser agredido por otros
- Alucinaciones - la percepción de una cosa o persona que no está presente
Finalmente, la EH puede:
- Causar pérdida de la habilidad física y mental para cuidar de uno mismo
- Causar dishabilidad severa, volviendo necesario el requerir cuidado de tiempo completo o de un asilo
- Resultar en muerte, con frecuencia debido a una caída o a la neumonía
El doctor le interrogará respecto a sus síntomas e historial médico y realizará un examen físico. Los exámenes pueden incluir:
TC - Tomografía Computarizada (CT Scan)
- un tipo de rayos X que emplea una computadora para fotografiar el cerebro
IRM - imagen de resonancia magnética (MRI Scan)
- un examen que emplea ondas magnéticas para fotografiar el cerebro
Scan PET (por sus siglas en inglés)
- un examen que utiliza isótopos radioactivos (sustancias que son absorbidas por algunas áreas del cerebro) para agudizar las funciones cerebrales
Existe un examen que puede determinar si una persona ha heredado el gen para la EH. Este examen puede ayudar a diagnosticar la EH. También puede ayudar a determinar si se ha heredado el gen aún antes de que los síntomas aparezcan. Se recomienda acudir a un especialista genético antes de tomar este examen para revisar los riesgos y beneficios.
No existe una cura para la EH. El tratamiento pretende ayudar a controlar los síntomas.
Medicamentos
Medicamentos que puedan ayudar a controlar los movimientos anormales y los síntomas emocionales de la EH. Estos incluyen:
- Sedantes o tranquilizantes menores, tales como las benzodiazepinas
- Tranquilizantes mayores, como la fenotiazina
- Antidepresivos
Buen estado físico
Mantenerse físicamente activo ayuda a las personas con EH a funcionar mejor y por mayor tiempo.
No existe una manera de prevenir la aparición de la EH si una persona ha heredado el gen que produce el desorden. Un padre de familia preocupado por tener el EH o bien con un historial familiar con la enfermedad puede buscar ayuda especializada sobre la decisión de tener o no descendencia. La ayuda de un especialista es extremadamente importante debido a que la mitad de los hijos de un padre afectado están en riesgo de heredar la EH, y los síntomas del desorden usualmente no aparecen hasta después de algunos años.
