El síndrome de Marfan es un raro trastorno del tejido conectivo que afecta muchos sistemas de órganos, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón, y vasos sanguíneos. Se estima que al menos 1 de cada 5,000-10,000 personas en los Estados Unidos tienen este trastorno. Los tejidos conectivos sostienen otros tejidos corporales juntos y proporcionan soporte para muchas estructuras en el cuerpo. En el síndrome de Marfan, algo está mal con la composición química del tejido conectivo. Esto puede provocar problemas con los ojos, vasos sanguíneos, corazón, columna, y pulmones.
El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que controla una proteína importante para el desarrollo del tejido conectivo. En casi todos los casos, el gen defectuoso se hereda. En casos muy raros, el defecto puede ser causado por una mutación durante la formación de esperma u óvulos. El gen defectuoso reduce la producción de una proteína llamada "fibrilina 1" cuya ausencia permite la acción excesiva de una sustancia de crecimiento corporal llamada "factor beta transformador de crecimiento" (TGF). El exceso de TGF conlleva a numerosos síntomas y complicaciones del síndrome de Marfan.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.
Factores de riesgo incluyen:
- Miembros de la familia con síndrome de Marfan (El hijo de una persona con síndrome de Marfan tiene una probabilidad del 50% de heredar la condición.)
- Edad avanzada de los padres al momento del nacimiento de un hijo
Los síntomas de síndrome de Marfan varían de leves a severos y pueden afectar una o muchas partes del cuerpo. Algunos síntomas pueden ser evidentes a temprana edad y otros se pueden desarrollar posteriormente en la vida. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.
Los síntomas se enlistan de acuerdo con las partes del cuerpo que afecten:
- Anormalidades del corazón y vasos sanguíneos - Las dos valvas de la válvula mitral pueden ondular hacia atrás cuando el corazón se contrae (prolapso de válvula mitral). Esto puede conllevar a filtración de la válvula mitral o ritmo cardiaco irregular.
- Aorta debilitada o estirada, la arteria que lleva desde el corazón.
- Cristalinos dislocados del ojo
- Miopía (vista corta), algunas veces severa
- Glaucoma
- Cataratas
- Desprendimiento de la retina, una parte del ojo que es responsable de la visión.
- Constitución física alta esbelta
- Articulaciones sueltas
- Piernas, brazos, dedos de las manos y dedos de los pies inusualmente largos
- Dientes encimados
- Esternón mal formado
- Columna curvada
- Paladar alto y arqueado en la boca
-
Riesgo de adelgazamiento de huesos (
osteoporosis
) en la vida adulta. Este riesgo puede conllevar a fracturas óseas.
- Debilitamiento del tejido de soporte de la columna con la edad
- Dolor de espalda
- Colapso pulmonar (poco común)
El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que no hay examen específico de laboratorio para la condición. Un médico puede diagnosticar síndrome de Marfan al:
- Observar los síntomas
- Realizar un examen físico completo
- Estudiar cuidadosamente su historial clínico y su historial médico familiar
-
Realizar exámenes como:
- Ecocardiograma
- una prueba que usa ondas sonoras de alta frecuencia (ultrasonido) para examinar el tamaño, forma, y movimiento del corazón
- Examinación ocular completa
No hay cura para el síndrome de Marfan. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o reducir las complicaciones o síntomas.
El tratamiento puede incluir:
- Monitoreo regular del corazón y aorta con revisiones o ecocardiogramas
- Evitar ejercicio vigoroso o deportes de contacto como lo recomiende su médico
- Antibióticos preventivos antes de procedimientos médicos o limpieza dental para pacientes con problemas valvulares o aórticos
-
Medicamentos cardiacos como betabloqueadores. Estudios en animales con un defecto comparable en fibrilina 1 muestran que un medicamento para la presión arterial llamado Losartan puede prevenir el acontecimiento de
aneurisma aórtico
, el riesgo más serio en el síndrome de Marfan. Estudios en humanos pronto estarán en proceso para ver si Losartan será igualmente efectivo para reducir el riesgo de esta complicación que desafortunadamente es común.
- Cirugía para reparar o reemplazar una válvula cardiaca o aorta defectuosa
- Examinaciones oculares regulares para revisar problemas en los ojos
- Gafas o lentes de contacto para corregir la miopía o problemas con el cristalino del ojo
- Cirugía ocular para problemas severos
- Exámenes físicos regulares para monitorear problemas óseos, especialmente durante la adolescencia.
- Refuerzo ortopédico o cirugía en casos severos
- Ejercicios o medicamentos para aliviar el dolor causado por debilidad espinal
Si usted tiene síndrome de Marfan:
- Sus parientes de primer grado (padres, hermanos, y hermanas) se deberían realizar una revisión para el trastorno.
- Usted puede contactar a un asesor genético para determinar el riesgo de que su hijo herede el síndrome de Marfan si decide tener hijos.
Último revisado Octubre 2006 por Lawrence Frisch, MD, MPH
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