La distrofia muscular es un conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios. Todos los tipos de distrofia muscular provocan debilidad progresiva y degeneración de los músculos que controlan el movimiento. Algunos también afectan al corazón u otros órganos. La edad de comienzo va desde la infancia hasta la adolecencia tardia. La forma más común es llamada distrofia muscular de Duchenne. Otras formas incluyen la distrofia de Becker (un tipo menos severo que Duchenne) y la distrofia muscular miotónica.
La distrofia muscular es una afección hereditaria que es causada por defectos en los genes que son transmitidos de los padres al hijo.
Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de contraer una enfermedad o padecimiento.
- Miembros de la familia con distrofia muscular
- Sexo: Masculino
Los síntomas comunes entre todos los tipos de distrofia muscular pueden incluir:
Síntomas iniciales
- Debilitamiento progresivo de los músculos
- Alargamiento de los músculos mientras estos se debilitan
- Torpeza
- Caídas frecuentes y dificultad para levantarse
Síntomas que aparecen más tarde
- Deterioro muscular severo que, usualmente, conlleva al uso de silla de ruedas
- Distorsión del cuerpo
- Contractura y rigidez muscular (en ocasiones severas)
Los síntomas específicos de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker incluyen:
- Columna vertebral curvada de manera anormal
- Alargamiento y debilitación del músculo del corazón
- Neumonía y otras infecciones respiratorias
Los síntomas específicos de la distrofia muscular miotónica pueden incluir:
- Dificultad para soltarse después de dar la mano
- Debilidad muscular que afecta al sistema nervioso central, corazón, tracto digestivo, glándulas u ojos
Usualmente, los síntomas pueden empeorar de manera progresiva. En muchos casos, la esperanza de vida se acorta.
El doctor le interrogará acerca de sus síntomas e historial médico y le practicará un examen físico.
- Las pruebas podrían incluir:
- Biopsia de Tejido Muscular - toma de muestra de tejido muscular para ser examinada
- Pruebas de Enzimas en la Sangre - se toma muestra de sangre para encontrar niveles elevados de enzimas
-
Electromiograma (EMG por sus siglas en inglés)
- mide los impulsos eléctricos que provienen de los músculos
- Estudio de Conducción Nerviosa (ECN) - mide los impulsos eléctricos en los nervios
No existe cura para la distrofia muscular. Sin embargo, el tratamiento lo puede ayudar a mitigar los síntomas.
El tratamiento puede consistir en:
La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos.
En las primeras etapas, el uso de un aparato ortopédico en sus extremidades puede mejorar su habilidad para moverse sin necesidad de la silla de ruedas. Un soporte en la espalda puede retardar la curvatura de la columna.
Los medicamentos podrían incluir:
- Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular
- Medicamentos para problemas cardíacos si es que la distrofia afecta al corazón
En casos severos, se puede requerir de cirugía para liberar los músculos que estén dolorosamente contraídos. Si existen problemas cardíacos, se puede implantar un marcapasos mediante la cirugía.
La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. Busque asesoría genética si está preocupado por tener un hijo con distrofia muscular, especialmente si:
- Padece distrofia muscular
- Puede ser portador del gen de la distrofia muscular
- Usted o su pareja tienen antecedentes familiares de la enfermedad
Último revisado Septiembre 2004 por
Jeff Andrews, MD
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