La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es un trastorno genético fatal. Ocurre cuando cantidades dañinas de gangliosida GM2, una sustancia grasosa, se acumulan dentro y progresivamente destruyen las células nerviosas del cerebro. Existen formas de inicio infantiles, juveniles, y adultas. Recibiendo el mejor cuidado, todos los niños con la forma infantil de TSD mueren para la edad de cinco años.
La TSD es causada por la ausencia de la enzima beta-hexosaminidasa A. Esta enzima metaboliza GM2. La TSD es controlada por un par de genes en el cromosoma 15. Quienes tienen una copia de un gen activo y una copia de un gen inactivo se llaman portadores de TSD. La TSD ocurre cuando ambos padres heredan el gen inactivo a su hijo.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo incluyen:
- Tener padres que son portadores del gen de TSD
- Raza: Ascendencia judía europea del este (Ashkenazi). La TSD también se encuentra frecuentemente en poblaciones canadienses y de Cajún.
Los bebés con TSD pueden parecer desarrollarse normalmente hasta aproximadamente los 4-5 meses de edad donde hay una detención del desarrollo y comienzan a ocurrir síntomas. Los síntomas pueden incluir:
- Posición corporal flácida
- Llanto agudo
- Contacto ocular disminuido
- Reacción de sobresalto incrementada
- Pérdida de habilidades motrices
- Cabeza agrandada
- Pérdida de la visión o ceguera
- Sordera
- Dificultad para deglutir
- Arrastrar las palabras (forma de inicio infantil)
-
Dificultades musculares, como:
- Músculos espásticos
- Debilidad o parálisis
- Retraso mental
- Ataques
El médico le preguntará acerca de los síntomas y antecedentes clínicos de su hijo, y le realizará un examen físico. El médico puede examinar los ojos de su hijo para buscar un punto color rojo cereza en la retina que puede ocurrir en la TSD.
Un examen de sangre para medir la actividad de hexosaminidasa A también puede ayudar a diagnosticar TSD.
Actualmente no hay tratamiento para la TSD.
No se conocen maneras para prevenir la enfermedad de Tay-Sachs una vez que nace una persona. Si usted es portador del gen inactivo que causa TSD, puede hablar con un asesor genético antes de decidir tener hijos. Está disponible la examinación prenatal durante el primer trimestre.
Último revisado Febrero 2007 por Kari Kassir, MD
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